Polypose adénomateuse familiale

La polypose adénomateuse familiale
est une pathologie héréditaire du jeune adulte.
"cancer du colon"

La polypose adénomateuse familiale est une maladie génétique, dominante.
Il suffit donc d'hériter d'un seul gène malade pour être porteur de la maladie.
Un enfant né d'un parent malade a donc une chance sur deux d'être porteur du gène malade.
Plus de 99% des personnes porteuses du gène APC malade vont déveloper un cancer colique s'il ne sont pas suivis et traités.

Le gène APC ( Associated Polyposis Condition ) est le gène responsable de différentes pathologies pas toujours différentiables:

• La polypose adénomateuse familiale: avec au moins plus de 100 polypes colorectaux et/ou une histoire familiale de polypose adénomateuse familiale.
• Le syndrome de Gardner qui associe une polypose adénomateuse colique et intestinale haute, des ostéomes, des tumeurs des tissus mous - kystes, fibromes et tumeurs desmoides.
• Le syndrome de Turcot qui associe la polypose colorectale avec des tumeurs cérébrales.

• Les polypes sont de petites excroissances charnues de quelques minimètres à quelques centimètres de longueur.
• Ces petites boules sont plus ou moins pédiculées.
• On les trouve dans le colon:quelques polypes ou des centaines dans la polypose adénomateuse familiale.
• Ces polypes adénomateux de polyposes dégénèrent en cancer, généralement chez le jeune adulte, mais des transformations cancéreuses sont possibles chez l'adolescent. Le risque de transformation cancéreuse dépend entre autres du type de lésion génétique sur le gène APC.
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• Maladie généralement asymptomatique
• Perte de sang anale, anémie
• cancer du colon